Болезнь Хантингтона

Хорея – болезнь, одинаково часто поражающая мужчин и женщин, очень часты семейные случаи болезни.

Причины

Предполагают, что в основе заболевания лежат грубые нарушения окислительного метаболизма. Обнаруживают дегенеративные изменения в коре больших полушарий, подкорковых узлах. В области черного вещества выявляют повышенное содержание железа, в эритроцитах повышен уровень магния.

Симптомы

Симптомы чаще всего появляются в возрасте старше 25 лет. Выделяют два важнейших признака: гиперкинетический синдром и изменения психики.
В основном это хореиформные гиперкинезы – быстрые, неритмичные и некоординированные сокращения различных больших мышечных групп туловища, верхних и нижних конечностей, лица. Независимо от желания заболевшего происходит нахмуривание бровей, лба, высовывается язык, совершаются беспорядочные движения руками и ногами. В отличие от ревматической хореи болезнь Хантингтона проявляется менее быстрыми гиперкинезами, и больные могут отдельные насильственные движения задержать по своей воле.
В некоторых случаях при данной патологии к хореическому гиперкинезу прибавляются проявления атетоза (медленные, червеобразные, вычурные движения в кистях и стопах, выпячивание губ, гримасничанье, прищелкивание языком, преходящие контрактуры кистей). С развитием патологического процесса расстраивается походка. Меняется речь, слова произносятся медленно, ощущение «комка во рту», речь нарушают периодические гиперкинезы артикуляционных мышц. Почерк оказывается неразборчивым, в дальнейшем больной вообще не может писать. Отмечаются эпилептиформные припадки. В разной степени нарушается интеллект.
Могут быть парестезии. Болезнь хорея Гентингтона, поражая нервную систему, проявляется не только гиперкинезами, но и разнообразными расстройствами вегетативной нервной системы, наблюдается ненасытность в поглощении пищи.
Хорея Гентингтона может проявляться следующим образом: симптомы диссоциируют, то есть у одних больных проявляются гиперкинезы, а интеллектуальных нарушений нет, у других наоборот, развивается слабоумие без гиперкинезов.
При развернутой картине заболевания, в ее завершающей стадии хореический гиперкинез ослабевает и может полностью исчезнуть, вместо него появляется экстрапирамидная ригидность – нарастает затруднение в движениях, скованность, повышается тонус мышц. В отдельных случаях болезнь Гентингтона изначально протекает в форме акинетико-ригидного синдрома.
У большого количества больных наблюдается расстройства психики. При данном заболевании легкие психопатические расстройства отмечаются раньше хореических гиперкинезов. Появляются признаки умственной ущербности, человек становится психопатом. Хореическая деменция – это снижение памяти, интеллекта, ослабление внимания. Эти симптомы нарастают постепенно. И если вначале могут отмечаться повышенное возбуждение и раздражительность, то впоследствии психическая активность угнетена, смягчаются истеричные черты и шизоидные проявления.
Наблюдения выявили, что здоровые родственники больных хореей Гентингтона могут иметь психопатические черты такие же, как и у больных хореей Гентингтона. Следовательно, присутствие таких изменений психики не всегда можно рассматривать как признак возможного развития заболевания в будущем. Считать их первыми очень ранними признаки развивающейся болезни можно лишь в том случае, если психопатия сильно выражена и сочетается с нарушением речедвигательных анализаторов, в других случаях ее симптомы расцениваются как проявление психопатии вследствие отягощенной наследственности.
Несмотря на то, что атрофические процессы, лежащие в основе слабоумия, имеют при различных патологических состояниях общие черты, деменция при хорее Гентингтона имеет свои особенности. Изменения психики нарастают медленно, поэтому способность к интеллектуальной деятельности длительно сохраняется, и больные длительно остаются трудоспособными к выполнению привычной и простой работы. Выполнение же творческих заданий становится непосильным для больного. Сохранение работоспособности и невыраженные психопатические расстройства приводят к тому, что больные попадают на лечение в поздние сроки, когда болезнь уже в определенной степени развилась. Умственная работоспособность колеблется, то повышаясь, то вновь снижаясь. В различной степени выражено расстройство памяти, однако память постепенно все-таки значительно снижается, но таких выраженных изменений, как при других атрофических процессах мозга не происходит.
Способность к самообслуживанию и интеллектуальной деятельности длительно сохраняется, так как гиперкинезы и деменция нарастают постепенно.
В начальные периоды развития заболевания отмечаются депрессивные состояния. Больные мрачные и угрюмые, злобные и раздраженные. Хорею Гентингтона от других атрофических процессов отличает возможное развитие псевдопаралитических психозов, больные бредят всемогуществом, представляют себя богатыми, их речь неумолкает, поведение отличается экспансивностью, все это выглядит нелепо. При такой клинической картине прогноз неблагоприятный. Быстро развивается глубокая деменция с тупой эйфорией. Отмечаются внезапно наступающие состояния спутанности.

Диагностика

При наличии отягощенной наследственности, т.е. наличии в роду больных, имеющих хорею Гентингтона, и появлении характерных признаков диагноз устанавливают без затруднений. В других случаях диагностика крайне затруднена.
Дифференцируют болезнь Гентингтона с заболеваниями, имеющими сходные проявления. Развитие церебрального атеросклероза обуславливает развитие старческой хореи. При гепатоцеребральной дистрофии в анализе крови отмечается снижение церулоплазмина, болезнь сопровождается наличием на роговице кольца Кайзера-Флейшера (отложение меди). Хореический гиперкинез надо дифференцировать с опухолями мозга, энцефалитами, от ревматической хореи, психических заболеваний.
Для оценки деятельности мозга проводят ЭЭГ, биоэлектрическая активность мозга снижена, альфа-ритм исчезает, присутствуют медленные волны.

Лечение

Терапия медикаментозными препаратами дает кратковременное улучшение, затем хорея Гентингтона продолжает прогрессировать. Лечение проводится препаратами, понижающими мышечный тонус, седативными и общеукрепляющими. Уменьшает гиперкинезы прием транквилизаторов – седуксен, элениум. По назначению врача с этой целью применяются артане, циклодол, леводопа. Систематически принимаются внутрь витамины группы В, глутаминовая кислота.
При психических нарушениях проводится стационарное лечение в специализированном учреждении. Ослабить гиперкинезы в некоторых случаях может оперативное лечение.