Липофусциноз нейронов

Липофусциноз нейронов – редкое генетическое заболевание головного мозга, характеризующееся гибелью неокортикальных нейронов. Относится к аутосомно-рецессивным наследственным заболеваниям у детей. Здоровые родители могут быть носителями нормального и мутированного гена NCL, и вероятность передачи дефектного гена ребенку составляет 25%.