Низкорослость (Карликовость)

Симптомы

Признаком карликовости считается рост мужчины менее 130 см, а у женщины – менее 120 см. У детей, которые являются практически здоровыми, семейную низкорослость можно воспринимать в качестве варианта физического развития.

Характерно сильное отставание в росте и развитии относительно средних норм для определенного возраста, причем это может быть снижение уровня динамики роста и массы тела. С рождения такие дети могут иметь вполне нормальные показатели, но впоследствии они могут явно отставать от ровесников. В некоторых формах карликовость у детей может быть замечена на первом году жизни, однако чаще всего это замечается с 2–4 лет.

У страдающих нанизмом пропорции больше похожи на детские. Кожа может быть бледной, сухой, что определяется полной или частичной недостаточностью функций паращитовидных желез. У тех, кто не получал должного лечения, может рано начать стареть кожа, появятся морщины. Жировая клетчатка также слабо развита, может диагностироваться избыточное жировое отложение на груди, бедрах, животе. Также слабо развивается и мышечная система. Нередко отсутствует вторичное оволосение. Также существенный признак – это медленное окостенение скелета. Можно отметить и позднюю замену молочных зубов коренными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза может проявляться симптомами недостаточного полового развития. Страдающие нанизмом мужского пола обычно имеют маленькие размеры полового члена, недоразвитую мошонку, отсутствие вторичных половых признаков. Умственное развитие может быть нормальным с определенными ювенильными чертами. В случае неврологического обследования можно определить признаки органического поражения нервной системы. Также часто уменьшаются размеры внутренних органов, появляется гипотензия, брадикардия. Может проявляться вторичный гипокортицизм.

Внутренние органы имеют уменьшенные размеры. Нередко при такой проблеме, как карликовость, симптомы – это приглушенные сердечные тоны, артериальная гипотония, функциональные шумы в разных участках.

Причины

Среди причин развития такого заболевания, как гипофизарная карликовость, выделяется поражение гипофиза (различные травмы, опухоли, повреждения инфекционного и токсического характера), а также нарушения регуляции функции гипофиза относительно гипоталамуса.

Играют роль некоторые генетические факторы, травматические, опухолевые, токсические и инфекционные проблемы промежуточно-гипофизарной зоны.

Уменьшение или полное выпадение соматотропной функции гипофиза, биологически неактивные гормоны роста либо нарушение чувствительности по отношению к нему периферических тканей.

Многие формы гипофизарного нанизма относятся к генетическим заболеваниям. Самым распространенным является карликовость. Можно встретить больных, у которых поражена центральная нервная система по причине нехватки кислорода и травм. Нередко такое возникает в случае многоплодной беременности. Факторы, которые усугубляют нарушения физического развития, могут заключаться в неправильном питании, неполноценном угоде, негативным факторам окружающей среды.

Диагностика

Замедленный рост и явная низкорослость определяется уже на первых месяцах жизни ребенка, и несколько реже – во время полового созревания. В результате рентгенологического исследования можно заметить задержку окостенения и дифференцировки скелета. Также базальная концентрация гормона роста в кровяной сыворотке может быть сниженной или отвечать норме, при введении аргинина или инсулина не отмечается повышение секреции гормона роста, как это бывает в случае нормы. Иногда даже наблюдается краткосрочное и едва заметное повышение уровня его секреции.

Лечение

Суть лечения карликовости заключается в заместительной гормональной терапии. Иногда необходим прием половых и тиреоидных гормонов. Также необходимо излечить основное заболевание, которое стало причиной нанизма.

Главный метод патогенетического лечения нанизма – это выведение соматотропина человека. Очень важным способом признается использование анаболических стероидов.

Пациенты, у которых есть клинические проявления гипотиреоза, должны принимать препараты гормонов щитовидной железы. С целью стимуляции полового развития после того, как зоны роста закрыты, используются половые гормоны: для мужчин – хорионический гонадотропин и содержащие тестостерон препараты, а в случае гипофиза коры надпочечников – глюкокортикоиды, для женщин это эстрогены, а также препараты женского тела.

В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.

При терапии гипофизарного нанизма очень важно придерживаться главных правил заместительной терапии, которая должна быть очень близкой по отношению к физиологическим условиям секреции соматотропина. Назначается комплексная терапия для общего укрепления организма, правильное питание, прием витаминов А и Д, препараты, которые содержат цинк, кальций, фосфор. Специалисты советуют соблюдать диету, которая содержит много витаминов и белка.

Дальнейший прогноз для жизни в случае генетических форм нанизма является благоприятным, в случае поражения головного мозга его определяет основное заболевание.