Синдром Дауна

Причины

Какие-либо однозначные причины заболевания выявить сложно, как в случае и с остальными хромосомными нарушениями. Однако четко прослеживается зависимость возраста матери и вероятностью рождения ребенка с этим заболеванием – чем младше мать, тем меньше вероятность родить больного ребенка. Зависимость между вероятностью риска заболевания ребенка и возрастом отца менее явная. Внешние факторы окружающей среды также играют малозначимую роль на влияние риска синдрома Дауна.

Симптомы

Синдром Дауна характеризуется следующими симптомами

• задержка умственного развития;
• плоское лицо без выраженных эмоций, похожее на маску;
• небольшой нос и большой язык;
• пальцы, верхние и нижние конечности короткие;
• умственная неразвитость;
• немного приоткрытый рот.

Эти симптомы у различных больных имеют различную степень выраженности. Больные синдромом Дауна редко живут более пятидесяти лет.

Диагностика

В большинстве случаев выявить болезнь Дауна у ребенка не составляет никаких трудностей. В случае их возникновения, применяются методы генетического обследования.

Диагностика синдрома Дауна у плода

• применение УЗИ по специфическим признакам синдрома;
• использование амниоцентеза – анализируются околоплодные воды, которые берут, прокалывая стенки живота;
• биопсия хориона – взятие ткани плаценты специальной иглой для дальнейшего исследования путем прокалывания стенок живота.

У последних 2х методов диагностики очень велик риск осложнений, но более точный диагноз. Следует применять эти методы в особых случаях, так как высока вероятность выкидыша плода. Их используют, если уже есть подозрение на синдром Дауна ребенка, в случае если мать старше 35ти лет, либо если в семье уже было наличие синдрома. Также, для диагностики заболевания синдрома Дауна, возможны консультации генетика в медицинской отрасли.

Лечение

Какого-либо определенного метода лечения синдрома Дауна не существует, используют различные специальные программы обучения детей для того, чтоб откорректировать умственное развитие.

Осложнения

• заболевание опасно следующими последствиями:
• половина больных не могут иметь детей, у остальных существует высокий риск приобретения этого синдрома у детей;
• дети с синдромом дауна умственно неполноценны;
• социальная адаптация происходит труднее, чем у здоровых детей, большинство больных детей находятся в закрытых социальных группах;
• в большинстве случаев у больных нарушен иммунитет, что может привести к другим осложнениям – пневмонии (воспалению легких) и летальному исходу;
• длительность жизни больных в основном, не более 50ти лет.

Профилактика

Предотвратить это заболевание невозможно, пока еще не существует методов профилактики синдрома Дауна.