Синдром Ретта

Причины

Причина синдрома Ретта – мутация genuMECP2, которая имеет место преимущественно у девочек. В мире медицины продолжают исследование над вопросом устранения симптомов болезни за счет восстановления активности гена.

Симптомы

Характерными симптомами заболевания синдрома Ретта являются следующие:

• снижение развития ребенка после 6–18 месяцев жизни;
• постепенная утрата ловкости рук и способности разговаривать, хаотичные движения рук;
• мышечное дрожание;
• замедление роста;
• атаксия движений;
• проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта, приступы паники;
• умственная отсталость;
• эпилептические припадки (наблюдается в 81% случаев);
• боковое искривление позвоночника;
• желудочно-кишечные и дыхательные проблемы;
• судороги мышц.

Стадии

В заболевании синдром Ретта наблюдается четыре стадии:

• первая стадия – стагнация. Она характеризуется потерей интереса к играм, замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также диффузной мышечной гипотонией. Возраст, в котором зачастую наблюдаются отклонения в развитии детей: 4 месяца-2,5 года;
• вторая стадия, регрессивная, примечательна тем, что к симптомам добавляются приступы беспокойства ребенка, нарушается сон. За короткий период ребенок теряет приобретенные навыки (целенаправленные движения рук и речь). При этом появляются стереотипные движения, которые напоминают мытье рук. У многих детей наблюдаются апноэ (аномалии дыхания), появляются судорожные припадки. К тому же теряется контакт с окружающими. Эта стадия развивается стремительно и, как привило, в возрасте 1-3 года;
• третья фаза – период , включающий в себя дошкольный и ранний школьный возраст: состояние детей, как правило, стабильно. В первую очередь отмечается умственная отсталость, судорожные припадки и разные экстрапирамидные расстройства (дистония мышц, атаксия и т.д.). Однако проходят приступы беспокойства, улучшается сон и эмоциональный контакт с ребенком становится возможным;
• четвертая стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений и проявляется к концу первых десяти лет жизни ребенка. Наблюдаются мышечные атрофии, вторичные ортопедические деформации (типа сколиоза), а также пациенты становятся обездвиженными. Вазомоторные расстройства проявляются на нижних конечностях, а отставание в росте наблюдается без задержки полового созревания. У некоторых пациентов наблюдается развитие кахексии. Однако становятся более редкими судороги, а эмоциональная связь с пациентом увеличивается. На этой стадии пациенты могут пребывать много лет.

Стоит отметить, что подразделение заболевания на стадии достаточно условно, так как четких границ между ними не удается определить.

Диагностика

Диагностические критерии заболевания синдрома Ретта бывают необходимыми, дополнительными и исключающими. Классическая, первая, форма может быть определена, если у пациента присутствуют эти три критерия (в их число не входят представители женского пола, чтобы врачи не уклонялись от поиска мальчиков с синдромом Ретта).

Вторая группа – дополнительные критерии, большинство из которых наблюдаются у больных, однако для постановки диагноза ни один из них не является обязательным. Третья группа – это исключающие критерии, и одного критерия достаточно для отвергания синдрома Ретта у пациента.

Диагностические критерии заболевания включают:

• нормальные пренатальный и перинатальный периоды;
• при рождении отмечается нормальная окружность головы с последующим замедлением ее роста между пятью месяцами и четырьмя годами;
• потеря целенаправленных движений рук (приобретенных) в возрасте 6-30 месяцев;
• нарушение общения, повреждение речи, задержка психомоторного развития.

До 2-5-летнего возраста диагноз считается предварительным.

Дополнительные критерии включают: дыхательные расстройства, судорожные припадки, атрофию мышц, задержку роста, сколиоз, клинические судороги, периферические вазомоторные расстройства.

Исключающие критерии:

• органомегалия (или другие признаки болезней накопления);
• внутриутробная задержка роста;
• ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов;
• микроцефалия при рождении;
• повреждение мозга (приобретенное);
• прогрессирующее неврологическое заболевание.

Лечение

Методов лечения синдрома Ретта (проверенных) на сегодняшний день не существует. Интенсивная реабилитация, которая в частности включает образование (должно соответствовать возможностям ребенка), работу логопеда и детского психолога, способны обеспечить самостоятельное существование 2-15% пациенток. Также важна диета, так как кормление, характеризующееся повышенным содержанием жиров, увеличивает вес больных, а кормление детей умеренными порциями через каждые 3–4 часа обеспечивает стабилизацию их состояния.

Ученые доказали возможность полного устранения болезни при восстановлении активности гена МЕСР2.

При проявлении эпиприпадков возникает надобность в антиконвульсантной терапии при том, что ее эффективность ограничена. Также большую роль для детей при синдроме Ретта играет лечебная физкультура. Она включает в себя упражнения для поддержания гибкости движений конечностей и для максимально длительного сохранения навыка ходьбы. Огромное значение имеет музыкальная терапия.