Синдром Вискотта-Олдрича

Причины

Основной причиной заболевания считается мутация в гене WASp, который расположен в коротком плече Х-хромомосомы. Из-за этой мутации, в организме человека не производится или вырабатывается в очень малом количестве белок WASp. Его отсутствие приводит к неприятным симптомам, так как белок является важной частью при взаимодействии между клетками иммунной системы.

Распространенность

К счастью, процент получить данное заболевание при рождении достаточно мал. Синдром встречается у 5-10 родившихся на 1 млн. человек. Географический фактор не влияет. И как отмечалось ранее, женщин не поражает данное заболевание. При этом они могут являться гетерозиготными носителями: в течение жизни ни один симптом не проявится, однако на следующих поколениях отразится.

Симптомы

Наиболее часто проявляются проблемы с кожей в виде различных дерматитов и экземы. Вследствие понижения уровня тромбоцитов может возникать кровотечение. Оно может быть как наружным (порезы, ссадины, кровоточивость десен), так и внутренним (диарея с кровью, подкожные кровоизлияния, гематомы). Также из-за малого количества лимфоцитов, дети становятся восприимчивы к частым простудам, вирусам и инфекциям.

Лечение

Первый пункт, с которого нужно начать – это изоляция. Ребенка необходимо поместить в палату-бокс, в которой под присмотром врачей он будет находиться в асептической атмосфере и получать иммуностимулирующую терапию. Далее следует операция по трансплантации косного мозга. После следует приживление новой ткани и восстановление.

Существует также лечение антибиотиками и другими препаратами, применяют переливание крови и лечение экземы (мазью и кремами).

В настоящее время активно идет работа над разработкой генной терапии. Она позволит вводить в организм нужные гены с помощью посредников и заменять ими пораженные клетки.