Талассемия

Симптомы

При таком заболевании как талассемия, признаки могут быть различными. Наиболее часто проявляется талассемия у детей вместе со всеми симптомами. Характерны такие проявления:

• «башенная» (почти квадратная) форма черепа;
• сплющенная переносица;
• сужение щели глаз;
• увеличение верхней челюсти;
• увеличение селезенки и печени;
• бледность и пожелтение покровов кожи;
• язвы в зоне голеней;
• появление билирубиновых камней в путях желчи;
• высокая слабость и утомляемость;
• уменьшение сопротивляемости организма относительно стрессов;
• медленное физическое и половое развитие.

Формы

В зависимости от того, как поражаются цепи, выделяются такие формы заболевания:

• бета-талассемия (поражается бета-цепь);
• альфа-талассемия (поражены альфа-цепи):
  • гетерозиготное носительство манифестного гена;
  • гемоглобинопатия Н;
  • альфа-талассемия гомозиготного типа;
• гамма-талассемия;
• дельта-талассемия;
• бета-дельта талассемия;
• талассемия, которая связана с нарушениями гемоглобина структурного характера;
• lepore-гемоглобинопатия;
• гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

В зависимости от формы различается:

• гомозиготная форма, которая считается результатом наследования гена от двух родителей;
• гетерозиготная форма, при которой ген передается посредством одного родителя.

Клинические формы:

• большая талассемия – крупная форма бета-талассемии, которая чревата такими осложнениями, как цирроз печени, трофические язвы, фиброз поджелудочной железы;
• промежуточная форма бета-талассемии. Протекает более доброкачественно. Признаки не так выражены, как в предыдущем варианте, и проявляются позже. Среди осложнений выделяется укрупнение селезенки и травмы костной системы;
• малая талассемия. Замечается только легкая анемия;
• минимальная бета-талассемия. Проходит без симптомов и обычно обнаруживается случайно.

В зависимости от степени заболевания выделяется:

• тяжелая форма (летальный исход еще в младенческом возрасте);
• хроническая форма средней тяжести (пациенты могут дожить до школьного возраста);
• хроническая форма легкой тяжести (больной доживает до взрослого возраста).

Причины

Причина заболевания – генная мутация того гена, который ответственен за синтез цепей глобина. Такой ген может быть унаследован от одного родителя или двух. Организм ребенка продуцирует цепи гемоглобина меньше или не продуцирует вовсе. Продукция других цепей, которые составляют глобин, при этом не заканчивается. Как результат, образуются белковые компоненты нестабильного характера, которые разрушают кровяные клетки. Потом проявляется анемия и во внутренних органах откладывается желез.

Диагностика

• Общий осмотр на наличие характерных признаков: башенный череп, переносица седловой формы, узкие глаза, увеличенная печень и селезенка, бледность и пожелтение покровов кожи, язвы в области, отставание;
• также при такой болезни, как талассемия, анализ крови является необходимым методом диагностики: определяется снижение уровня гемоглобина, гипохромные эритроциты, показатель цвета, увеличение ретикулоцитов, повышение железа сыворотки;
• мазок крови: малый размер эритроцитов, изменение их формы;
• биохимия крови;
• электрофорез гемоглобина на ацетат-целлюлозной пленке;
• анализ биосинтеза цепей глобина;
• пункция костного мозга;
• рентген костей;
• молекулярное исследование;
• исследования в лабораторных и клинических условиях;
• может понадобиться консультация гематолога и генетика.

Лечение

• В случае тяжелых форм показано переливание цельной крови или массы эритроцитов. Однако они дают только временный эффект и могут стать причиной осложнений;
• Сегодня самым эффективным считается переливание размороженных, отмытых либо фильтрованных эритроцитов, которые не так часто провоцируют побочные эффекты вместе с долгосрочным введением хелатов железа;
• Хелат железа нужно вводить длительно (на протяжении нескольких часов) под кожу. Потому созданы специальные препараты, которые можно присоединить к одежде. Больной, страдающий тяжелой формой заболевания, должен получать такой препарат на протяжении пяти дней в неделю всю свою жизнь. Чтобы предотвратить местное повреждение тканей, нужно иногда менять места инъекций. Если появляются гемолитические кризы, то необходимо введение небольших зон глюкокортикоидов;
• Если размеры селезенки увеличены, то ее удаляют. Такую операцию нельзя делать детям до 5 лет. Нормальный возраст – 8–10 лет. Позитивный эффект прослеживается на протяжении первого года после операции, а потом состояние может снова ухудшиться. Увеличивается риск инфекционных заболеваний;
• Сегодня оптимальным методом считается пересадка костного мозга. Это единственный радикальный метод лечения заболевания. Однако достаточно трудно найти донора;
• Больные должны соблюдать диету, которая вмещает большое количество танина: чай, какао, соя, орехи. Данные продукты помогают снизить всасывание железа.

Также есть необходимость в симптоматическом лечении:

• с целью улучшения печеночной функции назначаются гепопротекторы на протяжении не менее чем одного месяца;
• назначение витамина. С, который помогает выводить железо из организма.

Осложнения

Если форма заболевания тяжелая, то нередко появляются осложнения как результат отложения в тканях гемосидерина. Часто развивается цирроз печени и сахарный диабет, а также кардиосклероз, который может стать причиной смерти ребенка.

Профилактика

• Прежде всего, профилактика должна включать в себя дородовую диагностику;
• если мать и отец страдают данным заболеванием, то необходимо исследование плода в процессе беременности;
• если у родителей есть родственники, которые страдают этой патологией, то нужно обратиться к генетику еще до планирования беременности с целью назначения необходимого обследования до родов, чтобы в случае негативного прогноза вовремя прервать беременность.